В современной медицине достигнут значительный прогресс в понимании причин возникновения онкологических заболеваний. Благодаря научным исследованиям ученые выявили множество генов, определяющих повышенный риск развития рака. В октябре, который традиционно посвящен борьбе с раком молочной железы, вместе со специалистом-онкологом рассматриваются вопросы о том, какие генетические мутации могут спровоцировать развитие рака груди, передаются ли они по наследству и возможно ли предотвратить онкологию посредством генетического тестирования.
«Богатое наследство»
Следует отметить, что рак действительно может иметь наследственный характер. Наличие дефектов в определенных генах может приводить к развитию онкологических заболеваний у нескольких поколений одной семьи. При этом передается не конкретное место поражения, а вероятность возникновения раковой болезни. Например, у матери может быть диагностирован рак шейки матки, а у ее дочери – рак молочной железы, вызванные общей генетической мутацией. Генетическая предрасположенность обуславливает до 10% всех случаев рака молочной железы.
К сожалению, сегодня практически в каждой семье можно найти родственника, перенесшего онкологическое заболевание. Однако это не означает, что каждый из нас находится в группе риска. Прежде всего, для оценки генетической предрасположенности учитывается количество больных родственников первой степени родства: родителей, детей, братьев и сестер. Также важен возраст постановки диагноза, поскольку с возрастом возрастает общий риск развития онкологии. С одной стороны, ослабевает иммунная система, которая обычно справляется с поврежденными клетками. С другой – накапливаются случайные мутации, некоторые из которых могут привести к злокачественному перерождению клеток. В силу возрастных изменений иммунитет может не всегда вовремя уничтожить такую аномальную клетку. Таким образом, развитие рака в 80 лет вполне вероятно, в 85 лет – практически неизбежно. Однако если онкологическое заболевание диагностировано в возрасте 30 лет, это является прямым показанием к проведению генетического анализа для исключения наследственной предрасположенности.
Как понять находитесь ли вы в «зоне риска»?
Определить вероятность наличия наследственного риска развития рака молочной железы можно посредством короткого анкетирования. Чем больше положительных ответов вы дадите, тем выше потенциальный риск.
Следует учитывать, что наличие повышенного риска не предопределяет развитие заболевания в дальнейшем. Кроме того, данный опросник не предназначен для определения диагноза.
- Были ли у вас близкие родственники (родители, братья, сестры) с диагностированным раком до 45 лет?
- Имеются ли в семейном анамнезе случаи рака молочной железы или рака яичников?
- Возникали ли у ваших кровных родственников ситуации с трижды негативным РМЖ (это один из самых агрессивных видов рака молочной железы)?
- Происходили ли в вашей семье эпизоды развития РМЖ одновременно на обеих грудях?
- Принадлежите ли вы к этнической группе евреев ашкенази?
- Были ли у ваших родственников случаи рака молочной железы у мужчин?
- Обнаруживались ли у ближайших членов семьи генетические изменения, увеличивающие вероятность возникновения онкологических заболеваний?
Какие действия предпринять при попадании в группу риска?
В первую очередь необходимо сохранять спокойствие. Обнаружение факта отнесения к группе риска не является гарантией развития заболевания у женщины.
Для получения точной информации рекомендуется пройти генетическое тестирование. Наибольшую информативность представляет собой расширенный анализ, охватывающий 207 мутаций. Для проведения исследования потребуется небольшой объем крови, взятый из вены. Данный тест определяет не наличие онкологического заболевания, а вероятность его возникновения. Процедура проводится один раз на протяжении жизни после достижения 18-летнего возраста.
При обследовании на рак молочной железы генетики уделяют первостепенное внимание мутациям в генах BRCA 1 и 2. Именно эти гены определяют вероятность развития онкологии, увеличивая ее с обычных 12%, до 40-85% у женщин-носительниц! В нормальных условиях гены BRCA 1 и 2 обеспечивают защиту организма от повреждений клеток в процессе их деления. Однако при неисправной работе этих генов количество спонтанных мутаций значительно возрастает.
Гены BRCA 1 и 2 получили широкую известность в 2013 году после того, как Анджелина Джоли, наиболее известная носительница этих мутаций, публично рассказала о своем случае. Медицинские специалисты оценили вероятность развития рака молочной железы у нее в 87%, а риск возникновения рака яичников – в 50%. Для снижения вероятности заболевания до минимального уровня в 10% Джоли приняла решение об удалении всех тканей молочных желез с последующей реконструкцией груди с использованием силиконовых имплантов.
В Российской Федерации женщины не имеют возможности воспользоваться подобной мерой предосторожности, даже при наличии выявленной мутации. Профилактическое удаление груди в нашей стране возможно только для пациенток, у которых уже диагностирована опухоль в одной из молочных желез и присутствует генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям. При отсутствии хотя бы одного из этих факторов проведение превентивной радикальной операции невозможно. Вместе с тем, российским женщинам доступны хирургические вмешательства, направленные на снижение риска развития рака молочной железы, включающие удаление значительной части железистой ткани и установку имплантов.
Несмотря на широкое обсуждение мутаций в генах BRCA среди женского населения, следует отметить, что эта генетическая особенность может передаваться и по мужской линии. Таким образом, отец, обладающий повышенным риском рака простаты вследствие данной мутации, может передать ее своей дочери, у которой, в свою очередь, возрастает вероятность развития рака молочной железы и яичников.
Какие действия следует предпринять при получении положительных результатов генетического исследования?
- Регулярные обследования.В первую очередь, необходимо регулярно проходить профилактические медицинские осмотры. Самостоятельные обследования груди не могут заменить консультацию специалиста, поскольку даже опухоли, которые можно обнаружить при пальпации, обычно находятся на более поздних стадиях развития. Поэтому ежегодное ультразвуковое исследование (УЗИ) и маммография, в зависимости от возраста, являются обязательными мерами профилактики. Важно также учитывать, что большинство онкологических заболеваний, включая рак молочной железы, не выявляются посредством анализа крови; показатели могут оставаться в пределах нормы даже на четвертой стадии заболевания.
- Ведение здорового образа жизни и отказ от вредных привычек. Следует внимательно оценивать факторы риска, которые поддаются коррекции. Прекращение курения и умеренное потребление алкоголя – эффективная мера предосторожности против более чем двенадцати видов рака. Поддержание нормального веса тела также значительно уменьшает вероятность развития онкологических заболеваний, особенно тех, что связаны с гормональным фоном, например, рак молочной железы.
- Защита от УФ-лучей.Нельзя игнорировать и один из наиболее распространенных канцерогенов — ультрафиолетовое излучение. Оно, вопреки устоявшемуся мнению, увеличивает риск не только развития рака кожи, но и онкологических заболеваний в других областях организма.
Какие меры предосторожности существуют для предотвращения передачи мутаций от родителей к ребенку?
На данный момент наиболее эффективным методом является планирование беременности с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов до их имплантации. Тем не менее, для большинства женщин это может быть излишней мерой. Во-первых, вероятность унаследования мутации составляет 50%. Во-вторых, наличие мутации не является гарантией развития рака в будущем. В-третьих, с течением времени медицинские технологии постоянно совершенствуются как в области диагностики, так и лечения онкологических заболеваний, что позволяет предположить, что к моменту взросления ребенка методы профилактики и терапии рака будут значительно более эффективными, чем современные!
Приблизительно у каждой десятой женщины в течение жизни будет диагностирован рак молочной железы. В лишь 10% случаев заболевание связано с наследственностью, тогда как в подавляющем большинстве (90%) причина остается невыясненной.